Anomalias cromossômicas: aprenda o que é, veja exemplos e tipos

Índice

Introdução

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.

No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino.

Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas.

Célula que seria uma Mutação Cromossômica

Quais são os tipos de anomalias cromossômicas?

As anomalias cromossômicas se classificam em numéricas e estruturais. Numéricas abrangem aneuploidias, como Trissomia (uma cópia extra, e.g., Trissomia 21) e monossomia (uma cópia faltante, e.g., Síndrome de Turner). Estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento.

Anomalias Cromossômicas Numéricas:

Estas envolvem uma alteração no número habitual de cromossomos. Normalmente, cada célula humana tem 46 cromossomos, mas em algumas anomalias cromossômicas, pode haver mais ou menos do que isso.
- Aneuploidias: Representa a presença de um número anormal de cromossomos em uma célula. Exemplos comuns incluem:
  - Trissomia: Três cópias de um cromossomo em vez de duas. A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é um exemplo.
  - Monossomia: Apenas uma cópia de um cromossomo quando deveriam ser duas. A Síndrome de Turner (45,X) é um exemplo.
- Poliploidias: Refere-se à presença de um conjunto extra completo de cromossomos. Estas são raras em humanos e muitas vezes incompatíveis com a vida.
Anomalias Cromossômicas Estruturais:

Estas ocorrem quando há uma mudança física nos cromossomos. Os principais tipos incluem:
- Deleções: Quando uma parte de um cromossomo está ausente ou foi deletada. Exemplo: Síndrome de Cri-du-chat.
- Duplicações: Quando uma parte do cromossomo é duplicada, resultando em material genético extra.
- Inversões: Um segmento de um cromossomo é invertido.
- Translocações: Quando partes de um cromossomo são rearranjadas. Pode ser:
  - Recíproca: Quando partes de dois cromossomos não homólogos são trocadas.
  - Robertsoniana: Quando cromossomos acrocêntricos inteiros se fundem na região do centrômero.
- Iso cromossomos: Quando um cromossomo tem dois braços curtos ou dois braços longos devido a uma divisão anormal do centrômero.
Anomalias de Cromossomos Sexuais:
- Estas são variações no número normal de cromossomos sexuais (X e Y). Exemplos incluem:
  - Síndrome de Turner (X0): Uma condição genética em mulheres resultante da ausência de um dos cromossomos X. Caracteriza-se por estatura baixa e falta de desenvolvimento ovariano.
  - Síndrome de Klinefelter (XXY): Homens com uma cópia extra do cromossomo X. Frequentemente possuem testículos menores, baixos níveis de testosterona e podem apresentar dificuldades de aprendizagem.
  - Síndrome XYY: Homens com uma cópia extra do cromossomo Y. Muitas vezes, não apresentam sintomas evidentes, mas podem ter estatura mais alta e enfrentar desafios de aprendizagem.
  - Síndrome XXX: Mulheres com uma cópia extra do cromossomo X. Muitas possuem desenvolvimento normal, mas algumas podem ter problemas de aprendizagem ou de linguagem.

Síndrome De Xxx

Quais são os tipos de anomalias cromossômicas?

Exercício de fixação

Passo 1 de 3

MACKENZIE/2005

Assinale a alternativa correta.

A Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai.

B Por meio da observação de hemácias da corrente sanguínea, é possível determinar se um indivíduo tem número normal de cromossomos.

C Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais.

D As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto.

E Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal.