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Biologia

Anomalias cromossômicas

Jéssica Maciel
Publicado por Jéssica Maciel
Última atualização: 4/6/2019

Introdução

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução. 

Entre os indivíduos de uma mesma espécie, existe um conjunto de cromossomos comum a todos esses indivíduos. Esse conjunto é denominado cariótipo e é identificado a partir de seu número, forma, ou mesmo seu tamanho.

No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino

Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas.

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Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre em organismos do sexo masculino que possuem cromatina sexual e, normalmente, cariótipo 47, na formação XXY. Trata-se de uma das condições intersexuais mais comuns, uma vez que está presente em cerca de 1 de cada 800 nascidos. Existem alguns outros cariótipos menos comuns, como o 48 XXYY, 48 XXXY 49 XXXY e 49 XXXXY.

As pessoas que têm essa síndrome são estéreis, uma vez que possuem testículos menores e não produzem espermatozóides, devido aos canais seminíferos atrofiados. Ainda assim, são capazes de ter ereções e de ejacular. Além disso, podem apresentar estatura elevada, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas (ginecomastia). 

Outra característica frequente nos indivíduos com Síndrome de Klinefelter é a diminuição de suas capacidades intelectuais, que piora conforme o grau da polissemia. Em decorrência da baixa capacidade intelectual, esses indivíduos costumam apresentar personalidade imatura e determinada dependência social.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é caracterizada como um monossomia. Nela, os indivíduos apresentam sexo feminino, mas não possuem a cromatina sexual. Quando é feita a análise do cariótipo, é comum que apareçam 45 cromossomos, sendo que, na dupla sexual, aparece apenas o cromossomo X. Esses indivíduos são denominados indivíduos X0 (x zero) e seu cariótipo é representado como 45,X.

A quantidade de indivíduos que nasce com essa condição é bastante baixa. Isso porque grande parte dos casos são abortados espontaneamente. Estima-se que 97% dos indivíduos não sobrevive à gestação, o que faz dessa síndrome uma das causas mais comuns de morte intra-uterina. Dessa forma, a anomalia é caracterizada como uma anomalia rara, atingindo 1 mulher a cada 3 mil mulheres. 

Em termos práticos, as mulheres que têm essa síndrome possuem ovários atrofiados e ausência de folículos. Por isso, são inférteis, em sua maioria. Ocorre também a deficiência do hormônio estrogênio, que é um dos hormônios responsáveis pelo desenvolvimento de características sexuais secundárias, como a menstruação e o desenvolvimento genital. Apresentam, também, baixa estatura, decorrente do mau desenvolvimento físico na puberdade. 

Síndrome do triplo X ou Super fêmea

A síndrome do triplo X ocorre quando a mulher possui cariótipo 47, XXX. Essa situação ocorre com uma frequência de 1 a cada 700 mulheres, aproximadamente. Embora tenham fenótipo normal e consigam ter filhos, é comum que apresentem um pequeno retardo mental.

Existem, ainda, casos mais raros, em que mulheres apresentam cariótipos 48 XXXX ou 49 XXXXX, que se caracterizam, principalmente, pelo nível de retardamento mental mais elevado.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

A síndrome do duplo Y ocorre em indivíduos com cariótipo 47, XYY. A frequência desse quadro não é incomum, afeta 1 a cada mil homens. 

Embora se trate de uma anomalia cromossômica, 96% dos indivíduos com a síndrome do duplo Y não apresentam sintomas. Nos que apresentam, é comum que tenham estatura acima dos 1,8 metros e que, psicologicamente, apresentem traços de imaturidade emocional, além de pouca inteligência verbal.

Uma das teses é de que essas características são determinadas pela alta taxa de testosterona no indivíduo com síndrome de duplo Y. Essa taxa tende a ser bastante alta e a contribuir para que o indivíduo revele tendências antissociais e agressivas

Síndrome de Down

A síndrome de Down é caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Por isso, a síndrome também é chamada de trissomia do 21. Os indivíduos que têm essa síndrome costumam apresentar má formação dos órgãos, retardamento mental,alterações em suas feições, além de mãos e pés pequenos e língua espessa.

A síndrome de Down ocorre com frequência bastante elevada: uma a cada 500 crianças nasce com trissomia do 21. Um fator de risco para essa condição são as concepções em mulheres acima de 40 anos de idade.

Criança com Síndrome de Down, ou Trissomia do 21.

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Exercícios

Exercício 1
(MACKENZIE/2005)

Assinale a alternativa correta.

Ilustração: Rapaz corpulento de camiseta, short e tênis acenando

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