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Inovações na biomedicina estão revolucionando o diagnóstico e tratamento de doenças raras. Aqui estão algumas das principais tendências que podem transformar essa área nos próximos anos: *Tecnologias de Sequenciamento Genético* - *Next-Generation Sequencing (NGS)*: permite a identificação de alterações genéticas em um indivíduo, possibilitando diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados. - *Whole-Exome Sequencing (WES)* e *Whole-Genome Sequencing (WGS)*: tecnologias que analisam o exoma ou o genoma completo, respectivamente, para detectar mutações genéticas ¹. *Medicina Personalizada* - *Abordagem sistêmica*: identifica as relações entre uma condição física, fatores internos e externos e uma estrutura molecular, permitindo tratamentos mais eficazes. - *Terapias gênicas*: visam corrigir ou substituir genes defeituosos, oferecendo esperança para doenças genéticas raras. *Desenvolvimento de Medicamentos Órfãos* - *Drogas órfãs*: medicamentos desenvolvidos especificamente para tratar doenças raras, com incentivos para a indústria farmacêutica. - *Parcerias internacionais*: colaborações entre instituições acadêmicas, indústria e governos para desenvolver e disponibilizar medicamentos órfãos. *Papel dos Biomédicos no Brasil* - *Liderança em pesquisas*: biomédicos brasileiros podem liderar estudos e desenvolver tecnologias para diagnóstico e tratamento de doenças raras. - *Participação em iniciativas internacionais*: colaboração com instituições internacionais para desenvolver e implementar tratamentos inovadores. - *Advocacia*: biomédicos podem defender a importância da pesquisa e do desenvolvimento de tratamentos para doenças raras, influenciando políticas públicas. Para liderar essas mudanças, os biomédicos brasileiros precisam ¹: - *Desenvolver habilidades em tecnologias de sequenciamento genético* e medicina personalizada. - *Estabelecer parcerias* com instituições internacionais e indústria farmacêutica. - *Advogar* por políticas públicas que apoiem a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras.