A mutação genética é um fenômeno biológico que ocorre quando há uma alteração no material genético de um organismo.
Essa mudança pode ocorrer de forma espontânea, devido a erros durante a replicação do DNA, ou ser induzida por agentes mutagênicos, como a radiação ou substâncias químicas.
As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais para o organismo, e podem afetar diferentes partes do DNA, incluindo genes regulatórios e genes codificadores de proteínas.
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As mutações podem ser classificadas de acordo com o tamanho da sequência alterada, tipo de alteração feita e consequência dessa alteração:
Ocorre em um nucleotídeo específico ou em sequências curtas de DNA e podem ser subdivididas em:
É a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa.
Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA.
Suas conseqüências podem ser de caráter silencioso (o RNAm gerado, embora também contenha a informação alterada, resulta na formação da mesma proteína), não-silencioso ou “missense” (a mutação no DNA acabou levando à alteração da sequência de aminoácidos constituintes da proteína, podendo alterar sua estrutura e função) ou sem sentido, também chamado de mutação “nonsense” (quando a alteração dos pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua cadeia e, com isso, sem função).
É a adição de pares de bases na sequência do DNA. Esse tipo de mutação é muito comum ao replicar as regiões de íntrons do DNA onde estão presentes grandes sequências repetitivas.
É a exclusão de alguns poucos pares de bases no DNA. Esse tipo de mutação, assim como a inserção, está mais relacionada com a replicação dos íntrons. Pode alterar a posição em que se deveria iniciar a transcrição do DNA, como também mudar o RNAm gerado após o processo de Splicing.
São mutações que alteram grandes sequências de DNA, de modo que reflita até na estrutura do cromossomo. Esse tipo de mutação também pode dividido em subgrupos:
Quando genes completos ou grandes sequências de nucleotídeos são duplicados ou inseridos em regiões onde não estariam normalmente.
Exclusão de genes completos ou de grandes sequências de DNA.
Dois ou mais genes podem ser quebrados e religados para formarem um gene híbrido, que contém segmentos de ambos os filamentos de DNA.
Também chamada de transferência intercelular. O processo consiste em transferir um pedaço de DNA do genoma de uma célula para o de outra.
É comum em procariotos que utilizam seus plasmídeos como vetores de transferência no processo de conjugação.
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A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música não existiria (...). Errar é humano, dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é mais difícil ainda aceitar o fato de que errar é também biológico
(Lewis Thomas. A medusa e a lesma, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979)
Esse texto refere-se a uma característica dos seres vivos. É ela: