Mutação Genética: o que é, tipos, como ocorre e mutação pontual

A mutação genética é um fenômeno biológico que ocorre quando há uma alteração no material genético de um organismo.

Essa mudança pode ocorrer de forma espontânea, devido a erros durante a replicação do DNA, ou ser induzida por agentes mutagênicos, como a radiação ou substâncias químicas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais para o organismo, e podem afetar diferentes partes do DNA, incluindo genes regulatórios e genes codificadores de proteínas.

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O que é mutação genética

 

Mutação genética é uma alteração na sequência de DNA de um organismo. O DNA é o material genético que contém todas as informações necessárias para o desenvolvimento e funcionamento do organismo.

 

 

As mutações podem ocorrer de forma natural, como resultado de erros na replicação do DNA durante a divisão celular, ou podem ser induzidas por fatores externos, como radiação, produtos químicos, entre outros.

 

Essas alterações podem afetar um único nucleotídeo (mutação pontual) ou um grande segmento do DNA (mutação cromossômica). 

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As mutações podem ser classificadas de acordo com o tamanho da sequência alterada, tipo de alteração feita e consequência dessa alteração:

Entenda o que é código genético e síntese de proteína

Mutação Gênica

Ocorre em um nucleotídeo específico ou em sequências curtas de DNA e podem ser subdivididas em:

• Mutação Pontual

É a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa.

Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA.

Suas conseqüências podem ser de caráter silencioso (o RNAm gerado, embora também contenha a informação alterada, resulta na formação da mesma proteína), não-silencioso ou “missense” (a mutação no DNA acabou levando à alteração da sequência de aminoácidos constituintes da proteína, podendo alterar sua estrutura e função) ou sem sentido, também chamado de mutação “nonsense” (quando a alteração dos pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua cadeia e, com isso, sem função).

• Inserção

É a adição de pares de bases na sequência do DNA. Esse tipo de mutação é muito comum ao replicar as regiões de íntrons do DNA onde estão presentes grandes sequências repetitivas.

• Deleção

É a exclusão de alguns poucos pares de bases no DNA. Esse tipo de mutação, assim como a inserção, está mais relacionada com a replicação dos íntrons. Pode alterar a posição em que se deveria iniciar a transcrição do DNA, como também mudar o RNAm gerado após o processo de Splicing.

Mutação Cromossômica

São mutações que alteram grandes sequências de DNA, de modo que reflita até na estrutura do cromossomo. Esse tipo de mutação também pode dividido em subgrupos:

• Duplicação ou Amplificação

Quando genes completos ou grandes sequências de nucleotídeos são duplicados ou inseridos em regiões onde não estariam normalmente.

• Deleção

Exclusão de genes completos ou de grandes sequências de DNA.

• Embaralhamento de éxons

Dois ou mais genes podem ser quebrados e religados para formarem um gene híbrido, que contém segmentos de ambos os filamentos de DNA.

• Transferência horizontal de genes

Também chamada de transferência intercelular. O processo consiste em transferir um pedaço de DNA do genoma de uma célula para o de outra.

É comum em procariotos que utilizam seus plasmídeos como vetores de transferência no processo de conjugação.

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