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Biologia

Síndromes

William Mira
Publicado por William Mira
Última atualização: 24/4/2019

Introdução

O termo síndrome é de origem grega e pode ser traduzido como algo que “corre junto” ou “corre em conjunto”, e é atribuído a um conjunto de sinais e sintomas físicos e/ou psicológicos que geram a manifestação de uma ou várias doenças e condições clínicas que independem da etiologia, ou seja, que não necessariamente compartilham das mesmas origens e causas.

Também podem ser chamadas de síndrome certas situações em que a doença e seus sintomas não estão bem definidos como, por exemplo, a síndrome gripal. Outras doenças são chamadas de síndromes por questões históricas, quando o conjunto de sintomas foi descrito antes do conceito fisiopatológico das síndromes como, por exemplo, a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS).

As síndromes são, portanto, manifestações de um conjunto de sintomas e quadros clínicos que podem ocorrer ao mesmo tempo no paciente e que não necessariamente possuem a mesma origem ou a mesma causa. Dessa forma, diferente das doenças, que possuem causas conhecidas e sintomas específicos, as síndromes formam um conjunto complexo de sintomas não relacionados.

As síndromes geralmente levam o nome do primeiro médico ou pesquisador que a descreveu, ou o nome do primeiro paciente diagnosticado. Também há casos em que o nome da síndrome faz referência a um contexto histórico, estado psicológico ou até mesmo uma localidade geográfica como a Síndrome de Estocolmo.

Como ocorrem as síndromes

Diversos fatores podem levar ao surgimento de uma síndrome, desde fatores genéticos e hereditários, até situações traumáticas e epigenéticas. 

Síndromes Genéticas

Síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes. As anomalias genéticas, podem se dividir em:

  • Gênicas: Quando a mutação ocorre em um gene ou em um conjunto de genes específicos, não alterando o número total de cromossomos do paciente;
  • Cromossômicas: Quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. O paciente pode apresentar um cromossomo a mais ou um a menos que o normal para a espécie (a espécie humana apresenta 46 cromossomos, divididos em 23 tipos, que são encontrados aos pares - um de herança paterna e outro de herança materna - sendo, portanto, uma espécie diplóide 2n. São 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais). As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em: 

  • Euploidias: quando todos os cromossomos do indivíduo se encontram duplicados;
  • Aneuploidias: quando apenas um ou alguns cromossomos são duplicados ou deletados.

Síndromes Traumáticas

Muitas síndromes são resultantes de processos traumáticos ou devido a exposição direta a agentes e situações específicas. A maior parte das síndromes de caráter psicológico estão relacionadas a esses agentes e traumas.

Genoma e Cariótipo

Entende-se como Genoma o conjunto de todos os cromossomos presentes nas células reprodutivas (gametas) de um indivíduo, isto é, toda a sua informação genética contida em sua sequência de DNA. Quando se fala a respeito do genoma, não é apenas das regiões conhecidas por genes, mas sim de todo o conteúdo do DNA composto de éxons (regiões codificantes de proteínas) e íntrons (regiões que por muito tempo foram chamadas de “regiões lixo” por desconhecerem a sua real função que é a de regulação gênica) que juntos armazenam e controlam o material genético.

Portanto, quando se fala de genoma, se fala do conjunto completo de DNA contido em uma célula haplóide (n) de um indivíduo como o espermatozóide e o óvulo na espécie humana. Enquanto que o genoma é esse conjunto de cromossomos unitários, o cariótipo é a sequência completa de cromossomos encontrados em uma célula somática do indivíduo.

Exemplo: Ao determinar o genoma de um ser humano encontraremos 23 cromossomos. Nesses 23 cromossomos encontraremos toda a informação genética do indivíduo, todos os genes e demais regiões do DNA. Porém, na espécie humana, as células somáticas são diplóides (2n), isto é, os cromossomos são encontrados aos pares (cromossomos homólogos), em que os mesmos tipos de genes encontrados em um cromossomo de origem paterna vão ser encontrados no cromossomo de origem materna (alelos), em que esses genes iguais irão estabelecer relação de dominância, co-dominância e outros conceitos que são melhores detalhados no campo da genética. Dessa forma, o genoma humano, contendo toda a informação genética do indivíduo, terá 23 cromossomos. Mas o cariótipo humano, composto pelo DNA nuclear encontrado em uma célula somática, apresenta 46 cromossomos.

É importante compreender os conceitos de genoma e cariótipo ao estudar as síndromes genéticas, principalmente as cromossômicas, onde os pacientes apresentam cariótipo diferente quando comparado com o cariótipo de um indivíduo sem a síndrome. O cariótipo de um paciente com anomalia cromossômico varia de acordo com a síndrome que possui.

Principais Síndromes

Síndrome de Angelman

Síndrome Gênica causada pela deleção ou inativação de genes presentes no cromossomo 15 de herança materna (quando ocorre esse mesmo fenômeno, mas no cromossomo 15 paterno, gera a síndrome de Prader-Willi). 

Pacientes com a síndrome são caracterizados por um atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, sorriso frequente e, em alguns casos, convulsões e movimentos desconexos.

Criança com um desenho. Pintura de Giovanni Francesco Caroto que mostra, possivelmente, uma criança com síndrome de Angelman.

Síndrome de Down

Síndrome causada pela existência de um cromossomo a mais, neste caso, chamada de trissomia do 21 (ao invés de possuir um par de cromossomos 21, um de herança paterna e outro de herança materna, indivíduos com a síndrome possuem três cromossomos 21).

Cariótipo humano mostrando a trissomia do cromossomo 21.

A síndrome está associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características (olhos separados, fendas palatais com atraso de desenvolvimento), deficiência mental leve e, em alguns casos, convulsões.

Cariótipo humano mostrando a trissomia do cromossomo 21.

Síndrome de Edwards

Caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, está associada a atraso mental e de crescimento, malformações graves do coração, crânio alongado, boca pequena e pescoço curto. É a síndrome mais comum depois da Síndrome de Down.

Síndrome de Jacobs

Chamada de Síndrome XYY ou Síndrome do duplo Y, é causada pela presença de um cromossomo sexual Y a mais em indivíduos do sexo biológico masculino. A síndrome pode ser assintomática ou estar associada com o crescimento acelerado na infância, distração, hiperatividade e crises de fúria.

Síndrome de Klinefelter

Anomalia cromossômica caracterizada pela existência de um cromossomo sexual X a mais em indivíduos do sexo biológico masculino, ou seja, o paciente apresenta um trio de cromossomos sexuais (XXY).

Cariótipo humano mostrando o cromossomo sexual X a mais em um indivíduo do sexo biológico masculino.

A síndrome está associada a esterilidade do paciente, limitação das funções do sistema reprodutor, distúrbios na fala e desenvolvimento de mamas nos pacientes (ginecomastia).

Síndrome de Patau

Chamada de Trissomia do 13, por apresentar um cromossomo (autossomo) 13 a mais. Também é chamada de Síndrome Bartholin-Patau, é caracterizada por malformações do sistema nervoso, retardo mental acentuado, esterilidade, olhos pequenos e afastados e expectativa de vida curta (em média seis meses).

Síndrome de Turner

Conhecida também como síndrome de X0, já que as pacientes, todas do sexo biológico feminino, não possuem total ou parcialmente o segundo cromossomo sexual X.

Paciente com síndrome de Turner antes (acima ) e após (a baixo) a cirurgia de retirada do excesso de pele no pescoço.

A síndrome está associada a inchaços do dorso das mãos e pés, pregas na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e seios distantes um do outro.

Síndrome do Triplo X

Conhecida como Trissomia X, a síndrome é causada pela presença de um cromossomo sexual X a mais em indivíduos do sexo biológico feminino (XXX), que são chamadas de superfêmeas. É um síndrome que pode ser assintomática, não apresentando nenhum quadro clínico. Quando há características fenotípicas, as pacientes apresentam estatura maior que o normal, atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem, dedos mínimos mais curvos, esterilidade e complicações abdominais.

Referências

REECE et. al. Biologia de Campbell. 10ª Edição. Artmed.

SNUSTAD et. al. Fundamentos de Genética. 7ª Edição. Gen.

ALBERTS et. al. Biologia Molecular da Célula. 6ª edição. ArtMed.


Exercícios

Exercício 1
(PUC-RJ/2007)

 Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo.

Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:

Ilustração: Rapaz corpulento de camiseta, short e tênis acenando

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