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A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do feto ainda durante a gestação. Caracteriza-se por uma alteração no material genético, resultando na presença de três cópias do cromossomo 18 em vez de duas.
Essa anomalia congênita pode levar a diversas malformações físicas e comprometimento das funções vitais, exigindo diagnóstico precoce e cuidados especializados. Continue a leitura para entender!
A síndrome de Edwards é uma anomalia genética causada pela trissomia do cromossomo 18 (também conhecida como T18). Isso significa que, em vez de duas cópias desse cromossomo, a pessoa apresenta três.
Essa alteração ocorre durante a divisão celular e pode afetar de forma significativa o desenvolvimento do feto. A síndrome recebe a classificação CID-10 Q91.0 a Q91.3, de acordo com o tipo de trissomia (completa, parcial ou em mosaicismo).
A trissomia do 18 pode acontecer de três formas:
Trissomia completa: todas as células do corpo possuem três cópias do cromossomo 18;
Trissomia parcial: apenas parte do cromossomo está presente em tripla cópia;
Mosaicismo: algumas células possuem a trissomia, enquanto outras não.
Essa alteração genética é mais comum em gestações de mães com idade acima de 35 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade.
O CID-10 da síndrome de Edwards é dividido entre os códigos Q91.0 (trissomia do 18 completa), Q91.1 (trissomia parcial do 18), Q91.2 (mosaicismo do 18) e Q91.3 (outras formas). Esse código é utilizado para fins clínicos, estatísticos e de documentação médica.
Os sintomas da síndrome de Edwards variam conforme a gravidade da trissomia. No geral, os bebês com essa condição apresentam malformações craniofaciais, comprometimento do crescimento e diversas alterações internas. Entre os sinais mais comuns estão:
Mãos fechadas com sobreposição dos dedos;
Cabeça pequena (microcefalia);
Mandíbula inferior pouco desenvolvida (micrognatia);
Anomalias cardíacas congênitas;
Pés em formato de "sola convexa" (rocker-bottom feet);
Deficiência intelectual severa;
Dificuldade de alimentação e crescimento.
Além dos sinais visíveis ao nascimento, muitas crianças com a síndrome apresentam atraso significativo no desenvolvimento motor e cognitivo. A maioria possui limitações severas de comunicação, mobilidade e aprendizado. Problemas respiratórios, convulsões e infecções recorrentes também podem estar presentes.
Embora rara, há registros de adultos com síndrome de Edwards. Esses casos envolvem trissomias parciais ou em mosaicismo, que costumam ser menos severas. A sobrevida depende de fatores como o tipo de trissomia, o acesso a cuidados médicos e a presença de anomalias graves.
O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito durante o pré-natal, por meio de exames de imagem e testes genéticos, ou após o nascimento, com análise clínica e cariotipo.
Entre os principais exames utilizados, destacam-se:
Ultrassom morfológico: pode identificar sinais sugestivos da síndrome, como atraso no crescimento fetal, anomalias cardíacas e outras malformações.
Exames genéticos: como a amniocentese e a biorrôpsia de vilo coriônico, que analisam o DNA fetal para confirmar a presença da trissomia.
Cariotipo: análise dos cromossomos da criança, geralmente feita após o nascimento.
O diagnóstico pode ser realizado ainda no primeiro trimestre da gestação, a partir da 11ª semana, com exames como a translucência nucal e os testes de DNA fetal. Quanto mais cedo for feita a identificação, mais eficaz é o acompanhamento.
A expectativa de vida da síndrome de Edwards é inferior a um ano, com alta taxa de mortalidade nos primeiros meses. Casos raros de sobrevivência até a vida adulta exigem cuidados médicos intensivos.
O tratamento da síndrome é voltado para o controle dos sintomas e o suporte à qualidade de vida. Em muitos casos, opta-se por cuidados paliativos, considerando a gravidade das condições associadas. Famílias de bebês com essa síndrome costumam contar com equipes multidisciplinares, incluindo geneticistas, cardiologistas, neurologistas e terapeutas.
Para estudantes que estão se preparando para o Enem e desejam aprofundar seus conhecimentos em genética médica ou buscar formações na área da saúde, a compreensão de condições como a síndrome de Edwards é essencial.
