Síndrome de Edwards: causas, sintomas e diagnóstico

A síndrome de Edwards é uma anomalia genética causada pela trissomia do cromossomo 18 (também conhecida como T18). Isso significa que, em vez de duas cópias desse cromossomo, a pessoa apresenta três. 

Essa alteração ocorre durante a divisão celular e pode afetar de forma significativa o desenvolvimento do feto. A síndrome recebe a classificação CID-10 Q91.0 a Q91.3, de acordo com o tipo de trissomia (completa, parcial ou em mosaicismo).

Como ocorre a trissomia do 18?

A trissomia do 18 pode acontecer de três formas:

• Trissomia completa: todas as células do corpo possuem três cópias do cromossomo 18;

• Trissomia parcial: apenas parte do cromossomo está presente em tripla cópia;

• Mosaicismo: algumas células possuem a trissomia, enquanto outras não.

Essa alteração genética é mais comum em gestações de mães com idade acima de 35 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade.

Qual é o CID da síndrome de Edwards?

O CID-10 da síndrome de Edwards é dividido entre os códigos Q91.0 (trissomia do 18 completa), Q91.1 (trissomia parcial do 18), Q91.2 (mosaicismo do 18) e Q91.3 (outras formas). Esse código é utilizado para fins clínicos, estatísticos e de documentação médica.

Os sintomas da síndrome de Edwards variam conforme a gravidade da trissomia. No geral, os bebês com essa condição apresentam malformações craniofaciais, comprometimento do crescimento e diversas alterações internas. Entre os sinais mais comuns estão:

• Mãos fechadas com sobreposição dos dedos;

• Cabeça pequena (microcefalia);

• Mandíbula inferior pouco desenvolvida (micrognatia);

• Anomalias cardíacas congênitas;

• Pés em formato de "sola convexa" (rocker-bottom feet);

• Deficiência intelectual severa;

• Dificuldade de alimentação e crescimento.

Como é uma criança com síndrome de Edwards?

Além dos sinais visíveis ao nascimento, muitas crianças com a síndrome apresentam atraso significativo no desenvolvimento motor e cognitivo. A maioria possui limitações severas de comunicação, mobilidade e aprendizado. Problemas respiratórios, convulsões e infecções recorrentes também podem estar presentes.

Existe adulto com síndrome de Edwards?

Embora rara, há registros de adultos com síndrome de Edwards. Esses casos envolvem trissomias parciais ou em mosaicismo, que costumam ser menos severas. A sobrevida depende de fatores como o tipo de trissomia, o acesso a cuidados médicos e a presença de anomalias graves.

O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito durante o pré-natal, por meio de exames de imagem e testes genéticos, ou após o nascimento, com análise clínica e cariotipo.

Entre os principais exames utilizados, destacam-se:

• Ultrassom morfológico: pode identificar sinais sugestivos da síndrome, como atraso no crescimento fetal, anomalias cardíacas e outras malformações.

• Exames genéticos: como a amniocentese e a biorrôpsia de vilo coriônico, que analisam o DNA fetal para confirmar a presença da trissomia.

• Cariotipo: análise dos cromossomos da criança, geralmente feita após o nascimento.

Quando o diagnóstico pode ser feito?

O diagnóstico pode ser realizado ainda no primeiro trimestre da gestação, a partir da 11ª semana, com exames como a translucência nucal e os testes de DNA fetal. Quanto mais cedo for feita a identificação, mais eficaz é o acompanhamento.

A expectativa de vida da síndrome de Edwards é inferior a um ano, com alta taxa de mortalidade nos primeiros meses. Casos raros de sobrevivência até a vida adulta exigem cuidados médicos intensivos.

O tratamento da síndrome é voltado para o controle dos sintomas e o suporte à qualidade de vida. Em muitos casos, opta-se por cuidados paliativos, considerando a gravidade das condições associadas. Famílias de bebês com essa síndrome costumam contar com equipes multidisciplinares, incluindo geneticistas, cardiologistas, neurologistas e terapeutas.

Para estudantes que estão se preparando para o Enem e desejam aprofundar seus conhecimentos em genética médica ou buscar formações na área da saúde, a compreensão de condições como a síndrome de Edwards é essencial.