Genoma: o que é, significado e entenda o conceito

Entende-se como genoma o conjunto de todos os cromossomos presentes nas células reprodutivas de um indivíduo. Isto é, toda a informação genética contida em uma sequência completa de nucleotídeos que compõem o DNA de um organismo.

Quando se fala a respeito do genoma, não é apenas das regiões conhecidas por genes, mas sim de todo o conteúdo do DNA composto de éxons (regiões codificantes de proteínas) e íntrons (regiões que por muito tempo foram chamadas de “regiões lixo”, por desconhecerem a sua real função de regulação gênica). Juntos, os éxons e os íntrons armazenam e controlam o material genético.

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Portanto, ao se tratar de genoma, considera-se o conjunto completo de DNA contido em uma célula haplóide de um indivíduo, como o espermatozóide e o óvulo para a espécie humana.

Na ciência, mais especificamente na Biotecnologia, o termo “genoma seqüenciado” se refere ao processo de determinar todos os pares de bases presentes no DNA de alguma célula somática de um organismo, estando esse DNA disposto na forma de cromossomos ou não.

O campo da Biologia Molecular que estuda os genomas e suas propriedades é chamado de Genômica.

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É importante diferenciar o termo genoma do cariótipo. Genoma, como dito anteriormente, é a sequência completa de nucleotídeos de um conjunto de cromossomos.

Como na espécie humana há dois tipos de cromossomos (um de herança paterna e outro de herança materna), o genoma é a sequência completa de um desses dois tipos de cromossomos.

Enquanto o genoma é esse conjunto de cada tipo de cromossomo, o cariótipo é a sequência completa de cromossomos encontrados em uma célula somática do indivíduo.

Exemplo

Ao determinar o genoma de um ser humano, encontraremos 23 cromossomos. Nesses 23 cromossomos encontraremos toda a informação genética do indivíduo, todos os genes e demais regiões do DNA.

Porém, na espécie humana, as células somáticas são diplóides, ou seja, os cromossomos são encontrados aos pares (cromossomos homólogos).

Os mesmos tipos de genes encontrados em um cromossomo de origem paterna serão encontrados no cromossomo de origem materna (alelos). Esses genes iguais irão estabelecer relação de dominância, codominância e outros conceitos que são melhores detalhados no campo da genética.

Dessa forma, o genoma humano, que contém toda a informação genética do indivíduo, terá 23 cromossomos, mas o cariótipo humano, composto pelo DNA nuclear encontrado em uma célula somática, apresentará 46 cromossomos.

Em eucariotos, além do DNA encontrado no núcleo celular, também encontra-se DNA em organelas citoplasmáticas, como as mitocôndrias e cloroplasto. Desse modo, é comum o uso dos termos “genoma mitocondrial” e “genoma do cloroplasto”, quando se referem ao conjunto de DNAs presentes nessas organelas.

É importante a determinação do genoma de uma espécie quando se deseja estudar o processo de síntese protéica de um indivíduo, principalmente quando o objetivo é encontrar a causa ou origem de alguma doença hereditária.

Conhecendo o genoma da espécie, os processos para diagnosticar e identificar predisposição a determinadas patologias são mais fáceis de ocorrer.

Além disso, é conhecendo o genoma e o cariótipo humano que se permite diferenciar as espécies: A drosophila (mosca da fruta), por exemplo, possui 4 pares de cromossomos; o cachorro 39; enquanto o ser humano e o milho possuem 23 pares de cromossomos.

Cariótipo humano.

Na década de 1990, um esforço internacional de pesquisadores, institutos de pesquisas e indústrias farmacêuticas culminou no mapeamento do genoma humano e na identificação de todos os nucleotídeos que o compõem.

O projeto foi fundado em 1990 por James D. Watson - um dos cientistas que contribuiu para a determinação da estrutura do DNA - e foi dirigido por Francis Collins. Watson, que na época era chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, iniciou o projeto com o dinheiro governamental que esses institutos recebiam. Sua iniciativa ficou conhecida como "iniciativa pública".

Foram mais de dez anos de projeto, no qual foram gastos mais de dez bilhões de dólares pela iniciativa pública. Nesse meio tempo, um dos pesquisadores que também encabeçou o projeto, Craig Venter, por diferenças de metodologia e na forma de se conduzir o projeto, saiu da iniciativa pública e fundou uma empresa (Celera).

Venter, utilizando sua própria metodologia e em parceria com a iniciativa privada (recebendo apoio de outras empresas do ramo farmacêutico), também tentou sequenciar o genoma humano.

Começou-se, então, uma corrida pelo genoma. De um lado, a iniciativa pública que publicava cada resultado obtido e, do outro lado, a iniciativa privada, na qual Craig Venter prometeu utilizar aproximadamente três bilhões de dólares e sequenciar seu próprio genoma em até três meses.

Com o início da corrida pelo genoma, o setor público se aliou a vários países para ajudar no sequenciamento de trechos de DNA ou de cromossomos específicos. Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, Coreia do Sul, Dinamarca, França, Israel, Itália, Japão, México, Países Baixos, Reino Unido e Rússia foram alguns dos países que fizeram parte da iniciativa pública do Projeto Genoma.

Em junho de 2000, o projeto foi concluído e, após um acordo entre a iniciativa pública e privada, ficou decidido que ambas as iniciativas iriam publicar ao mesmo tempo, e em revistas diferentes, os resultados do projeto genoma.

Assim, em fevereiro de 2001, a Revista Nature publicou os resultados da iniciativa pública e a Revista Science publicou os resultados da iniciativa privada.

Através dos resultados, foi possível concluir que o Genoma Humano é formado por, aproximadamente, três bilhões de pares de bases de nucleotídeos, dispostos em 24 cromossomos humanos.

Além disso, foi possível concluir que apenas 3% desses pares de bases são regiões gênicas (éxons), e que a iniciativa pública, como conseguiu mapear o genoma de uma célula somática, viu que a semelhança genética entre dois indivíduos é de 99,5%, e não 99,9% como se acreditava.

Com a iniciativa precursora do Projeto Genoma Humano, outras pesquisas visando sequenciar o genoma de outras espécies surgiram pelo mundo.

O Brasil ficou conhecido por sequenciar completamente o genoma da Xylella fastidiosa, bactéria responsável pela praga do amarelinho em plantações de laranjas. O projeto teve início em 1997 e foi finalizado em 2000. Ao todo, foram sequenciados 2,7 milhões de pares de bases. O projeto contou com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa de São Paulo (FAPESP).

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