Herança ligada ao sexo: o que é, tipos e doenças relacionadas

Na espécie humana, os indivíduos apresentam 46 cromossomos, dentre os quais, 2 são os cromossomos sexuais, identificando indivíduos do sexo biológico feminino ou masculino. Os indivíduos de sexo feminino apresentam um par de cromossomos X (XX), e os indivíduos do sexo biológico masculino apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Ambos os cromossomos X e Y apresentam um conjunto de genes em seu corpo. Alguns genes são comuns tanto no cromossomo X quanto no cromossomo Y (genes homólogos), enquanto outros genes são exclusivos de um dos cromossomos sexuais (genes heterólogos).

Na genética, entende-se como herança ligada ao sexo aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo sexual X. Em outras palavras, é o tipo de característica determinada por alelos presentes exclusivamente no cromossomo X. Dessa forma, indivíduos do sexo biológico feminino apresentam dois alelos (um em cada cromossomo) e podem, portanto, apresentar três tipos de genótipos, enquanto indivíduos do sexo biológico masculino apresentam apenas um alelo (presente apenas no cromossomo X), podendo apresentar apenas dois tipos de genótipos e, por apresentarem só um cromossomo X, são chamados de hemizigóticos.

Um exemplo didático para explicar essa frequência de genótipos em indivíduos masculinos e femininos é uma característica determinada por dois alelos (A e a) que estão localizados na região heteróloga do cromossomo X: 

Indivíduos do sexo biológico feminino podem apresentar genótipos XAXA, XAXa e XaXa (três tipos), enquanto indivíduos do sexo biológico masculino podem apresentar apenas XAY ou XaY (dois tipos). Isso mostra, por exemplo, que heranças recessivas (aa) ligadas ao sexo são mais frequentes em indivíduos do sexo biológico masculino do que em indivíduos do sexo biológico feminino, já que indivíduos XX podem apresentar alelos dominantes que inativariam a expressão recessiva, enquanto indivíduos XY, por não possuírem um alelo correspondente no cromossomo Y, expressariam as características recessivas.

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As heranças ligadas ao sexo foram identificadas primeiramente em outras espécies. Thomas Hunt Morgan, em 1909, ao estudar a mosca da fruta (Drosophila melanogaster), observou que a frequência da cor dos olhos desse inseto era diferente em machos e fêmeas, evidenciando a presença de uma herança ligada ao sexo.

Nessa espécie de mosca, há dois alelos que condicionam a cor dos olhos (B e b), e os genótipos e fenótipos possíveis são:

Tabela mostrando os possíveis genótipos e fenótipos relacionados à cor dos olhos da mosca da fruta (Drosophila melanogaster) 

Dessa forma, a frequência fenotípica observada após o cruzamento entre uma fêmea heterozigota (XBXb) com um macho de gene dominante (XBY) é de 50% da prole ser fêmea e apresentar olhos vermelhos, 25% da prole ser macho de olhos vermelhos e 25% da prole ser macho com olhos brancos:

Tabela mostrando o cruzamento entre drosófilas heterozigota (XBXb) e XBY 

Drosófila fêmea de olhos vermelhos e macho de olhos escuros 

Estudos posteriores envolvendo mariposas também evidenciaram heranças ligadas ao sexo com relação à cor das asas desses insetos, quando analisados dentro de condições mendelianas. L. Doncaster e G. H. Raynor notaram que do cruzamento de fêmeas de asas claras com machos de asas escuras, a prole era toda composta por indivíduos de asas escuras. Já o cruzamento entre fêmeas de asas escuras com machos de asas claras geraram prole em que as fêmeas possuíam asas claras, e os machos, asas escuras.

William Batson, posteriormente, desenvolveu o mesmo estudo em galinhas.

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Daltonismo

A incapacidade de distinguir cores é chamada de daltonismo e é determinado por um alelo recessivo (d) presente no cromossomo X, sendo que a visão normal corresponde ao alelo dominante (D). Dessa forma, os genótipos e fenótipos possíveis a respeito desses alelos são:

• XDXD: indivíduo feminino de visão normal;
• XDXd: indivíduo feminino de visão normal, porém, portador do alelo recessivo;
• XdXd: indivíduo feminino daltônico;
• XDY: indivíduo masculino de visão normal;
• XdY: indivíduo masculino daltônico.

Dessa forma, para um indivíduo do sexo biológico masculino apresentar o daltonismo, basta apenas apresentar o alelo Xd, enquanto indivíduos do sexo biológico feminino precisam apresentar dois alelos recessivos para o daltonismo, embora, mesmo tendo visão normal, possam ser heterozigotos (XDXd), e assim, transmitir a característica do daltonismo para seus descendentes.

Figura presente no teste de Ishihara. Pessoas com visão normal conseguem enxergar o número 74 e pessoas daltônicas apresentam dificuldades em enxergar 

Hemofilia

A hemofilia é uma patologia caracterizada pela dificuldade de coagulação sanguínea, e o tipo A dessa patologia é devido a uma herança genética ligada ao sexo que gera a incapacidade genética de produzir o fator VIII necessário para a síntese de protrombina, proteína responsável por converter o fibrinogênio em fibrina, produto final da coagulação.

A hemofilia do tipo A é condicionada pelo alelo recessivo h presente no cromossomo X, enquanto o alelo dominante H condiciona a coagulação normal do sangue. Dessa forma, indivíduos do sexo biológico feminino só são hemofílicos se apresentarem dois alelos recessivos para a característica, enquanto indivíduos do sexo biológico masculino podem ser hemofílicos apresentando apenas um alelo recessivo.

• XHXH: indivíduo feminino de coagulação normal;
• XHXh: indivíduo feminino de coagulação normal, porém, portador do alelo recessivo;
• XhXh: indivíduo feminino hemofílico;
• XHY: indivíduo masculino de coagulação normal;
• XhY: indivíduo masculino hemofílico.

A hemofilia atualmente é tratada por meio do fator VIII produzido por engenharia genética e receitado aos portadores.

Um pai de coagulação normal e uma mulher também de coagulação normal, mas portadora do gene que condiciona a hemofilia do tipo A, podem gerar descendentes de coagulação normal e descendentes hemofílicos 

A célula somática de mamíferos do sexo biológico feminino apresenta uma estrutura ausente nas células dos indivíduos do sexo biológico masculino. Essa estrutura, chamada de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr, nada mais é que um dos cromossomos X que se mantém altamente condensado, e portanto inativo, mesmo na fase de interfase do ciclo celular. Considerando que ambos os cromossomos X apresentam o mesmo conjunto de genes, não é necessário que ambos fiquem ativos para a síntese proteica e, portanto, um se mantém inativo, formando a cromatina sexual.

Indivíduos do sexo biológico masculino, por apresentarem apenas um cromossomo X e outro Y, com diferentes genes em sua estrutura, precisam que ambos se mantenham ativos, não formando o corpúsculo de Barr.

A hipótese Lyon considera que, durante a fase embrionária, quando ocorre a formação do corpúsculo de Barr, não há um mecanismo que garanta que apenas os cromossomos X de origem materna ou apenas o cromossomo X de origem paterna sejam inativados. Dessa forma, algumas células apresentam o cromossomo X de origem materna ativo, enquanto outras apresentam o cromossomo X de origem paterno ativo, formando uma distribuição de células ao longo do indivíduo parecida a um mosaico, com dois tipos de células diferentes em todos os órgãos.

Esse padrão é mais evidente na pelagem de gatos malhados, cuja expressão das cores da pelagem é determinada com base em dois alelos (E e F):

• Alelo E: determina pelo malhado branco e amarelo;
• Alelo F: determina pelo malhado branco e preto.

Os genótipos e fenótipos possíveis podem determinar gatos com até três cores:

• XEY: gato macho amarelo e branco;
• XFY: gato macho preto e branco;
• XEXE: gato fêmea amarelo e branco;
• XFXF: gato fêmea preto e branco;
• XEXF: gato fêmea amarelo, preto e branco.

Com isso, é possível analisar que, para um gato malhado apresentar três cores, ele consequentemente vai ser um gato fêmea.

Gata com três cores   

Há outros tipos de heranças relacionadas com os cromossomos sexuais. As heranças restritas ao sexo correspondem aos alelos localizados no cromossomo Y, sendo, portanto, passado de pai para filho. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose, caracterizada pela presença exacerbada de pelos nas orelhas masculinas.

Esse tipo de herança ocorre nos genes autossômicos, ou seja, podem ser expressos em ambos os sexos, mas podem se comportar de modo diferente dependendo do sexo biológico, podendo apresentar caráter recessivo ou dominante.

Um exemplo desse tipo de herança é a calvície, condicionada por gene autossômico que se comporta como dominante em indivíduos do sexo biológico masculino e recessivo em indivíduos do sexo biológico feminino. É por isso que é mais comum a incidência de homens calvos do que mulheres calvas, já que o homem apresentando um único alelo da calvície, por este ser dominante, será calvo. Já a mulher precisa apresentar ambos os alelos recessivos para poder expressar o fenótipo da calvície.

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