O Ácido Desoxirribonucleico (DNA) é encontrado em todos os organismos existentes, podendo ser localizado no interior do núcleo dos eucariontes, ou no próprio citoplasma dos procariontes.
O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é uma molécula fundamental que carrega informações genéticas em quase todos os seres vivos. Ele é responsável por armazenar e transmitir as instruções necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos. O DNA é frequentemente chamado de "o código da vida" devido à sua importância na determinação das características hereditárias de um organismo.
Estruturalmente, o DNA é constituído por duas longas cadeias polinucleotídicas formadas a partir de monômeros chamados nucleotídeos. Os nucleotídeos são formados através da ligação entre um íon fosfato, o açúcar desoxirribose e uma base nitrogenada que pode ser timina, guanina, adenina e citosina.
A estrutura do DNA é uma dupla hélice composta por duas cadeias longas de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, um grupo fosfato e uma pentose (açúcar de cinco carbonos), que é a desoxirribose. As duas cadeias de nucleotídeos estão ligadas por pares de bases complementares: adenina (A) sempre se liga à timina (T), e citosina (C) sempre se liga à guanina (G).
A sequência específica de bases ao longo das cadeias de DNA é o que constitui a informação genética única de um organismo. Essa sequência de bases determina a estrutura das proteínas que são essenciais para as funções celulares. As proteínas desempenham papéis cruciais em tudo, desde a construção e manutenção de células até a regulação de processos metabólicos e a expressão de características físicas.
O DNA é como um manual contendo todas as características de um indivíduo. Essas características são determinadas através da sequência de bases nitrogenadas contidas em uma fita. Nos trechos de DNA, as informações contidas em trechos, chamados de genes, são reescritas na forma de RNA, através do processo de Transcrição. Após a síntese de RNA, o mesmo leva a informação aos ribossomos, para a síntese protéica pelo processo de tradução.
As informações genéticas contidas no DNA são passadas de geração em geração durante a reprodução, seja através da divisão celular (mitose) ou da formação de células reprodutivas (meiose). Erros ou mutações na sequência de DNA podem resultar em variações genéticas e, em alguns casos, podem causar doenças genéticas.
Em reproduções sexuadas, os gametas (células reprodutoras) levam parte do código genético na forma de DNA, o qual, após a fecundação, forma o DNA completo do descendente, que passa a se desenvolver. Metade do DNA de um ser humano é de origem paterna, enquanto a outra metade é herdada da mãe. É devido a essa herança de trechos de DNA que é possível determinar a paternidade de indivíduos.
Dentro da molécula de DNA dos mamíferos, existem pequenas sequências chamadas de VNTR (Variable Number of Tandem Repeats: repetições de sequências de números variáveis) e cada pessoa tem um padrão específico de repetição dessas unidades, que é herdado dos pais. Portanto, um dos métodos de identificação do parentesco entre duas ou mais pessoas é analisar esse padrão repetitivo herdado através de sondas capazes de detectar essas sequências.
O uso das VNTR diminuiu o tempo de espera para o resultado do exame, já que diminuiu a quantidade de DNA para ser analisado. Atualmente, não é preciso analisar todo o genoma dos indivíduos que serão submetidos ao mapeamento genético, mas apenas as regiões VNTR.