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Médico geneticista: tudo sobre a profissão

Especialista em genética médica, diagnosticando condições hereditárias e realizando aconselhamento genético. Profissional que contribui para avanços científicos na compreensão e tratamento de doenças genéticas.
médico geneticista

Sobre a profissão

O médico geneticista é o profissional responsável por diagnosticar e orientar pacientes com doenças genéticas, hereditárias ou alterações cromossômicas, realizando exames clínicos e elaborando meios de tratamento.


Seu trabalho consiste em analisar e tratar alterações no material genético de pacientes com suspeita de doenças raras, síndromes genéticas, erros inatos do metabolismo ou predisposição hereditária para determinadas condições, como câncer e doenças neurológicas.


Além disso, ele informa os pacientes e seus familiares sobre o risco de recorrência de determinadas condições, explica o significado dos resultados obtidos e orienta quanto às possibilidades de prevenção, tratamento e acompanhamento ao longo da vida.

O médico geneticista trabalha para identificar, diagnosticar e tratar pacientes com doenças genéticas ou hereditárias.


Seu trabalho começa com a consulta, etapa na qual o médico ouve as queixas do paciente e investiga seu histórico clínico e familiar. Além disso, ele analisa sinais físicos, sintomas e antecedentes de doenças que possam indicar uma condição genética. 


Após a análise dos resultados, o médico emite um parecer diagnóstico. Quando necessário, realiza o aconselhamento genético, explicando os riscos de transmissão da condição para outros membros da família, as opções de reprodução assistida ou as medidas que podem ser adotadas em cada caso.


Sua rotina pode incluir atendimentos individuais, participação em discussões clínicas com equipes multiprofissionais, análise de exames complexos e emissão de laudos. Também é comum sua atuação em programas de triagem neonatal, oncogenética, aconselhamento pré-natal e acompanhamento de pacientes com doenças raras ou de difícil diagnóstico.


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O médico geneticista atua em hospitais públicos e privados, ambulatórios especializados, clínicas médicas, centros de referência em doenças raras, serviços de oncogenética, maternidades, laboratórios de diagnóstico e instituições de pesquisa.


Nesses ambientes, o profissional acompanha pacientes internados ou encaminhados por outras especialidades, realizando avaliação clínica e solicitando exames genéticos para diagnóstico de síndromes ou doenças hereditárias.


Além da atuação clínica, o médico geneticista também encontra oportunidades em laboratórios especializados, colaborando na interpretação de testes genéticos e no desenvolvimento de painéis de diagnóstico.


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Por que ser um Médico geneticista?

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    Como se tornar um Médico geneticista?

    Para se tornar médico geneticista, é necessário concluir a graduação em Medicina, que dura em média seis anos, e passar pelo programa de residência médica em Genética Médica, com extensão de três anos.

    Durante o período, o médico participa de atendimentos clínicos, acompanha exames laboratoriais e realiza aconselhamento genético sob supervisão.

    Além disso, a prática médica exige a inscrição no Conselho Regional de Medicina (CRM), entidade que representa a classe no Brasil.

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