A genética populacional investiga a distribuição e variação genéticas em populações, observando como mudanças evolutivas e influências externas como seleção natural, migração, e mutação afetam essa diversidade ao longo do tempo.
A genética populacional está diretamente relacionada com os fenômenos de especiação, bem como as teorias evolutivas e adaptativas.
O estudo teórico da distribuição genética, em uma dada população, busca explicar e quantificar os processos adaptativos, com base na frequência de alelos que sofre influência das quatro principais forças evolutivas: Deriva Genética, Fluxo Gênico, Mutação e Seleção Natural.
Além das forças evolutivas, outros fatores que podem influenciar a diversidade genética dentro de um conjunto de genes é com relação ao tamanho da população, diversidade ambiental e padrões não aleatórios de acasalamento.
A variação genética dentro de uma população ou espécie é, atualmente, analisada a partir das sequências de nucleotídeos de DNA e das sequências de aminoácidos presentes nas proteínas. As diferenças genéticas entre espécies podem ser utilizadas para determinar a história evolutiva da espécie e até encontrar um possível parente ou ancestral próximo que possua um conjunto de genes ou estrutura protéica semelhantes ao analisado.
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As principais características da genética de população incluem:
A genética de populações é fundamental para entender como as espécies evoluem ao longo do tempo. Ela estuda a distribuição e a mudança das frequências de alelos (formas diferentes de um gene) em populações ao longo das gerações.
Isso ajuda a compreender a adaptação das espécies ao ambiente, a origem e a manutenção da diversidade genética, e os processos evolutivos como seleção natural, deriva genética, fluxo gênico e mutação. Esse campo é crucial para áreas como conservação de espécies, medicina evolutiva e melhoramento genético em agricultura e pecuária.
A deriva genética, também chamada de deriva gênica ou, ainda, oscilação genética, é uma força evolutiva que pode alterar aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo, principalmente em uma população não muito grande.
Estudos mostram que a deriva genética pode estar relacionada a eventos de desastres ecológicos, como, por exemplo, a desertificação. Em uma população de indivíduos que vivem próximos de um deserto, a frequência de alelos pode ser constante em um determinado período.
Porém, uma vez que a região desértica passa a aumentar, levando parte do bioma vizinho consigo pelo processo de desertificação, a frequência de alelos na população inicial se altera com a morte ou migração de determinados indivíduos que habitavam a região.
Com a alteração da frequência de alelos, ao longo do tempo e dos eventos reprodutivos entre os indivíduos da população que sobrou, os genótipos presentes nos descendentes são derivados do material genético dos indivíduos que sobreviveram.
Dessa forma, a nova população gerada a partir dos indivíduos que restaram da população inicial não são amostras representativas da população inicial.
A deriva genética, portanto, é uma força que altera o equilíbrio gênico em uma população, e quando presente, mostra que eventos evolutivos estão ocorrendo.
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Um exemplo é quando um grupo migratório entra em contato com uma outra população e acabam se relacionando. Os genes levados pelos indivíduos imigrantes passam a ter uma determinada frequência na nova população, e isso altera o equilíbrio gênico da mesma. Por isso, o fluxo gênico é uma força evolutiva, pois a migração de genes pode alterar as características fenotípicas dos indivíduos de uma determinada população.
Entende-se por mutação qualquer alteração, geralmente ao acaso, que ocorre no DNA. A alteração do material genético de um organismo pode gerar mudanças nas suas características.
Eventos de mutações ocorrem naturalmente nos organismos, e geralmente ocorrem ao acaso, sendo um importante fator para garantir melhor adaptação dos indivíduos ao meio em que vivem. As mutações estão, portanto, relacionadas diretamente aos eventos de variabilidade genética e evolução.
As mutações podem ser classificadas em:
Tipos de mutações cromossômica, como a deleção (retirada de um trecho do cromossomo), duplicação (duplicação de um trecho dentro do cromossomo), inversão (quando trechos de um cromossomo são invertidos), inserção (quando um trecho de um cromossomo é inserido no cromossomo), translocação (quando dois cromossomos trocam trechos de DNA).
A mutação é uma força evolutiva que altera o equilíbrio gênico em uma população. Como eventos mutagênicos promovem alterações no DNA, ao longo do tempo, a incidência de mutação pode desequilibrar um determinado conjunto de alelos ou, ainda, não deixar constante a frequência relativa dos alelos ao longo de um período. Por isso, a mutação em uma população influencia na diversidade genética.
Para cálculos teóricos acerca da genética populacional, eventos de mutação não podem ser considerados, já que alteram a frequência entre dois alelos ou entre uma determinada característica fenotípica.
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A seleção natural é um fator ambiental proposto por Charles Darwin em seus estudos evolutivos. Para Darwin, o ambiente exerce uma força que seleciona os organismos mais adaptados a sobreviverem nele, dada as condições existentes.
Um exemplo da seleção natural é o melanismo industrial. Em um população de traças (Biston betularia) onde há indivíduos de coloração clara e indivíduos de coloração escura, o ambiente pode selecionar as mais adaptadas a sobreviverem à predação, por exemplo. Um predador pode enxergar muito mais fácil uma traça escura que uma clara no ambiente. Portanto, a seleção natural está agindo contra indivíduos de coloração escura.
Com a revolução industrial e com a liberação de fumaça e cinzas industriais na atmosfera, as traças escuras começam a apresentar vantagem nesse mesmo ambiente, conseguindo se camuflar com facilidade. Os predadores que antes conseguiam visualizar as mariposas escuras, agora, nessa nova condição ambiental, passam a visualizar mais facilmente as mariposas de coloração clara.
As mariposas escuras, portanto, passam a se reproduzir, e a presença de indivíduos de coloração escura começa a aumentar. Dessa forma, a seleção natural altera a frequência gênica de acordo com a adaptabilidade dos indivíduos, selecionando e beneficiando determinados indivíduos com características favoráveis para a sobrevivência, não deixando uma população em equilíbrio gênico.
Para calcular a genética de populações, utiliza-se frequentemente o princípio de Hardy-Weinberg, que fornece um modelo matemático para estudar a evolução genética. Ele baseia-se em algumas premissas, como tamanho infinito da população, ausência de seleção, mutação, migração e acasalamento aleatório. As frequências alélicas e genotípicas podem ser calculadas usando fórmulas específicas.
Por exemplo, se 'p' e 'q' são as frequências de dois alelos, a frequência do genótipo para os alelos pode ser expressa como p² para o homozigoto dominante, 2pq para o heterozigoto, e q² para o homozigoto recessivo. Este modelo é uma ferramenta básica em genética populacional.
O princípio de Hardy-Weinberg, também chamado de equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo matemático criado em 1908 por Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg muito utilizado para inferir ou determinar se uma determinada população está sob efeitos evolutivos.
Segundo o princípio, se uma população não está sob atuação das forças evolutivas, como seleção natural, mutação, deriva genética e fluxo gênico, as frequências alélicas e as proporções genéticas permanecem constantes ao longo do tempo, ou seja, qualquer alteração observada na frequência de dois ou mais alelos de uma população indica que a população está sob efeitos dos mecanismos evolutivos.
Para utilizar o princípio de Hardy-Weinberg, a população analisada precisa estar sob certas condições. Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando:
Portanto, pode-se concluir que o princípio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um modelo teórico, para indicar se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas e sem a presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza.
Os cálculos necessários derivados do Princípio de Hardy-Weinberg iniciam-se com a determinação da frequência (p) de um determinado alelo em uma população. Por exemplo, a frequência do alelo A (pA) em uma população é a relação entre o número total de alelos A encontrados na população pelo número total de alelos relacionados (A e a) encontrados na mesma população.
pA = número de alelos Anúmero de alelos totais
Da mesma forma, a frequência do alelo recessivo a (pa), às vezes abreviado apenas para q, é determinada pela relação do número de alelos a pelo número total de alelos na população:
pa = número de alelos a número de alelos totais
Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, a população está em equilíbrio se a soma entre a frequência do alelo A e a frequência do alelo a for igual a 1:
pA + pa = 1
Sabendo as frequências relativas de cada alelo, é possível, ainda segundo o princípio de Hardy-Weinberg, estabelecer a frequência genotípica de cada par de alelos presentes em uma população, considerando que os indivíduos sejam seres diplóides (2n) e com reprodução sexuada:
Para indivíduos homozigóticos, a frequência do par de alelos se dá multiplicando a frequência relativa (p) de cada alelo.
Para homozigotos dominantes (AA):
Frequência do genótipo AA (pAA ou apenas p) = pA x pA = pA²
Para homozigóticos recessivos (aa):
Frequência do genótipo aa (paa ou apenas q) = pa x pa = pa²
Para indivíduos heterozigóticos (Aa) com as características citadas acima (diplóides e com reprodução sexuada), há duas possibilidades de formação genotípica: o gameta masculino portando o alelo A e o gameta feminino portanto o alelo a, ou vice-versa.
Dessa forma, a frequência do par de alelos é dada pela equação:
Frequência do genótipo Aa (pAa) = 2 x pA x pa
Da mesma forma que as frequências relativas, o somatório da frequência genotípica deve ser igual a 1:
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Uma população de besouros está em equilíbrio para um determinado lócus gênico A, apresentando, para o alelo A frequência igual a 0,7; e, para o alelo a frequência igual a 0,3. As frequências para os genótipos AA, Aa e aa são, respectivamente, as seguintes: